Caso Clínico: Discinesia Ciliar Primaria (Síndrome de Kartagener) / Clinical Case Report: Primary Ciliary Dyskinesia (Kartagener's Syndrom

INTRODUCCIÓN: La discinesia ciliar primaria es un trastorno hereditario autosómico recesivo, que afecta la función de las células ciliadas y se caracteriza por infecciones respiratorias a repetición y afecta tanto al tracto respiratorio superior e inferior, puede asociarse con trastornos de la lateralidad orgánica (síndrome de Kartagener), infertilidad y en algunos casos malformaciones. No existe un tratamiento específico; sin embargo, se tratan las infecciones agudas y se realiza seguimiento de la función pulmonar como en el caso clínico que se presenta a continuación. CASO CLÍNICO: Se trata de una mujer de 28 años, con antecedentes de dextrocardia, sinusitis, otitis, bronquitis y neumonías a repetición, asmática, con rinorrea mucoide crónica, que acudió por cuadro persistente de tos productiva y disnea de moderados esfuerzos. Al examen físico destacó: saturación de 80% con FIO2: 21%, cianosis discreta, ruidos cardiacos audibles en hemitórax derecho con reforzamiento del segundo ruido, estertores difusos y frémito aumentado. En la espirometría se detectó patrón obstructivo ­ restrictivo severo, la tomografía demostró la presencia de sinusitis maxilar y esfenoidal, dextrocardia, bronquiectasias e infiltrados difusos, poliesplenia, hepatomegalia e hígado en herradura. Se diagnosticó de síndrome de Kartagener (por dextrocardia, sinusitis y bronquiectasias). EVOLUCIÓN: Durante la estancia hospitalaria la paciente permaneció sin requerimientos de oxígeno suplementario y afebril. Recibió tratamiento antibiótico, corticoides inhalatorios y salbutamol. Se explicó a la paciente y sus familiares la benignidad de la enfermedad y el requerimiento de controles rigurosos por consulta externa. El diagnóstico definitivo por microscopía electrónica no fue realizado por falta de recursos a nivel local. CONCLUSIÓN: La discinesia ciliar primaria por lo general tiene un curso evolutivo de carácter benigno, al ser una enfermedad poco conocida su diagnóstico es tardío. La discinesia ciliar primaria debe ser considera dentro de los diagnósticos diferenciales de un paciente que presenta infecciones respiratorias a repetición.(au)

BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia is an inherited autosomal recessive disorder, which affects the function of ciliated cells and is characterized by recurrent upper and lower respiratory infections. It may be associated with organic laterality disorders (Kartagener syndrome), infertility and in some cases malformations. There is no specific treatment; however, acute infections management and pulmonary function surveillance is recommended, as presented in the case report. CASE REPORT: 28-year-old woman with a history of dextrocardia, sinusitis, otitis, bronchitis and recurrent pneumonia, asthmatic, with chronic mucoid rhinorrhea and recurrent episodes of productive cough and dyspnea. Physical examination revealed an oxygen saturation of 80% at room air, discrete cyanosis, and audible cardiac sounds in the right hemithorax with reinforcement of the second noise, diffuse rales and increased thrill. Pulmonary function test was positive for a severe obstructive - restrictive pattern, computed tomography revealed the presence of maxillary and sphenoid sinusitis, dextrocardia, bronchiectasis, polysplenia hepatomegaly and horseshoe liver. The diagnosis of Kartagener syndrome was made (due to dextrocardia, sinusitis and bronchiectasis). EVOLUTION: During the hospital stay the patient remained without oxygen requirements, she received antibiotic treatment plus corticosteroids and salbutamol. Patient education was carried out, indicating the benignity of the disease and the requirement of close monitoring. Definitive diagnosis by electron microscopy was not available. CONCLUSION: Primary ciliary dyskinesia usually has a benign course of evolution; being an uncommon disease, diagnosis is usually late. Primary ciliary dyskinesia should be considered within the differential diagnosis of patients with recurrent respiratory infection(au)

Estudio Retrospectivo: Características Clínicas de la Esclerosis Sistémica en Pacientes de los Hospitales Vicente Corral Moscoso y José Carrasco Arteaga. Enero 2008 ­ Junio 2015 / Retrospective Research: Clinical Features of Systemic Sclerosis in Patients from Vicente Corral Moscoso and José Carrasco Arteaga Hospitals. January 2008 - June 2015

INTRODUCCIÓN: La esclerosis sistémica es una patología crónica del tejido conectivo; de etiología desconocida y caracterizada por presentar vasculopatía, autoinmunidad y fibrosis. Genera importantes repercusiones socio sanitarias y hasta la actualidad no tiene cura. El objetivo de la presente investigación fue determinar las características clínicas de esa enfermedad en la población local. MÉTODOS: Se realizó un estudio de tipo descriptivo retrospectivo. El universo incluyó a 58 pacientes diagnosticados de esclerosis sistémica en el Hospital Vicente Corral Moscoso y José Carrasco Arteaga durante el período comprendido entre Enero 2008 ­ Julio 2015. La información fue recopilada de las historias clínicas digitales y se realizó estadística descriptiva utilizando el programa SPSS versión 20.0. RESULTADOS: La esclerosis sistémica fue más común en el sexo femenino (relación hombre ­ mujer: 1/8.6), el subtipo limitado fue la forma de presentación principal. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las cutáneas (93.1%), seguidas de las osteomusculares (84.5%) y el fenómeno de Raynaud (81%). Los anticuerpos antinucleares fueron positivos en más del 70% de los pacientes. CONCLUSIÓN: La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica con afección multiorgánica. El conocimiento de las distintas manifestaciones clínicas de esta patología en la población local, facilitará el diagnóstico oportuno y la instauración de un tratamiento apropiado, con el objetivo de mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir complicaciones.(au)

BACKGROUND: Systemic sclerosis is a chronic connective tissue disease; of unknown etiology and characterized by vasculopathy, autoimmunity and fibrosis. The aim of this study was to determine the clinical features of this pathology in local population. METHODS: A retrospective descriptive study was performed. The universe included 58 patients with systemic sclerosis at Vicente Corral Moscoso Hospital and Hospital of Specialties José Carrasco Arteaga during January 2008 - July 2015. The information was compiled from medical records; descriptive statistics were performed using the statistical program SPSS version 20.0. RESULTS: Systemic sclerosis was more common in the females (male - female ratio: 1/8.6), the limited subtype was the main presentation form. The most frequent clinical features were skin disorders (93.1%), followed by osteomuscular manifestations (84.5%) and Raynaud's syndrome (81%). Antinuclear antibodies were positive in more than 70% of patients. CONCLUSION: Systemic sclerosis is a chronic entity with multisystem involvement. The knowledge of the different clinical manifestations will facilitate the opportune diagnosis and the establishment of an appropriate treatment; with the purpose of improve the quality of life and preventing complications.(au)

Caso Clínico: Abordaje Quirúrgico de la Enfermedad de Crohn / Caso Clínico: Abordaje Quirúrgico de la Enfermedad de Crohn

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Crohn es infrecuente en nuestro medio, su etiología se desconoce, y se caracteriza por afectar cualquier parte del tubo digestivo. El 30% de los pacientes con enfermedad de Crohn tienen afectación del intestino delgado (en particular el íleon terminal), otro 20% el colon, y hasta un 45% tienen afectación en ambos (intestino delgado y colon). El objetivo de la publicación de este caso fue describir el tratamiento quirúrgico de esta enfermedad. CASO CLÍNICO: Se trata de un paciente masculino de 71 años de edad con múltiples comorbilidades que presentó un cuadro clínico con síntomas digestivos de 6 años de evolución; fue diagnosticado con enfermedad de Crohn 3 años antes y recibió tratamiento a base de corticoides y biológicos durante dos años, sin presentar una respuesta satisfactoria; por ello, se decidió realizar una hemicolectomía derecha + íleo-transverso anastomosis termino-lateral por vía laparoscópica. EVOLUCIÓN: Tres meses después presentó una fístula entero-cutánea de 24 mm a nivel de sitio quirúrgico que requirió resolución quirúrgica. Quince meses después de la primera intervención se realizó un control colonoscópico que evidenció reactivación de la enfermedad, por lo que se reinició tratamiento con terapia biológica. CONCLUSIÓN: La enfermedad de Crohn tiene un alto índice de recidiva y el riesgo se incrementa según los hábitos del paciente. Los objetivos principales de la cirugía son aliviar las complicaciones y contribuir a mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente(AU)

BACKGROUND: Crohn's disease is not frequent in our environment; its etiology is unknown and may affect any part of the digestive tube. 30% of patients with Crohn's disease have small intestine affectation (particularly of the terminal ileum), other 20% only the colon, and around 45% of them have both affected. The aim of this case report was to describe the surgical treatment of this disease. CASE REPORT: It is about a 71-years old male patient with much comorbidity who had digestive symptoms for 6 years. He was diagnosed with Crohn's disease 3 years before and was treated with corticosteroids and biological medicine for 2 years with no-satisfactory response; so a right hemicolectomy + ileum-transverse end-to-side anastomosis was performed by laparoscopy. EVOLUTION: The patient developed a 24 mm enterocutaneous fistula three months later; it was located at the surgical site and required surgical resolution. A colonoscopy was performed fifteen months after first intervention; it evidenced Crohn's reactivation so the biological therapy was restarted. CONCLUSION: Crohn's disease has a high recurrence rate and the risk increases in relation of patient's habits. The main objectives of surgery are to relieve complications and contribute to improve life quality as possible.(AU)